Quelin, Chloe: шукати на сайті Z-Library

Пожертвування 15 вересня 2024 – 1 жовтня 2024 Про збір коштів

Найбільша колекція наукових статей у сіті. 70,000,000+ безкоштовних статей.

Пожертвування 15 вересня 2024 – 1 жовтня 2024

Z-Library - одна з найбільших онлайн-бібліотек у світі, в якій зберігається більше 17,000,000 книг та 84,837,000 статей. Ми намагаємось зробити літературу доступною кожному. Сьогодні (15 вересня 2024) ми відкриваємо додатковий збір пожертвувань на підтримку та розвиток проекту.

Також БЕЗЛІМТНІ завантаження (протягом 31 дня після завершення пожертвування) доступні для ВСІХ користувачів, які підтримають проект в період збору коштів до 1 жовтня 2024.

Про збір коштів Детальніше

Підтримати

Книги
Статті (21)
Найпопулярніші
Перелік
- Перелік
- Таблиця

1

Phenotypic spectrum of fetal Smith–Lemli–Opitz syndrome

Chloé Quélin, Philippe Loget, Alain Verloes, Anne Bazin, Bettina Bessières, Annie Laquerrière, Sophie Patrier, Romulus Grigorescu, Ferechté Encha-Razavi, Sophie Delahaye, Jean-Marie Jouannic, Bruno Ca

Журнал:

European Journal of Medical Genetics

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.84 MB

english, 2012

2

Focal polymicrogyria are associated with submicroscopic chromosomal rearrangements detected by CGH microarray analysis

Quelin, Chloe, Saillour, Yoann, Poirier, Karine, Roubertie, Agathe, Boddaert, Nathalie, Desguerre, Isabelle, Letourneur, Frank, Beldjord, Cherif, Chelly, Jamel, Bahi-Buisson, Nadia

Журнал:

European Journal of Medical Genetics

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 728 KB

english, 2012

3

Twelve new patients with 13q deletion syndrome: Genotype–phenotype analyses in progress

Chloé Quélin, Claude Bendavid, Christèle Dubourg, Céline de la Rochebrochard, Josette Lucas, Catherine Henry, Sylvie Jaillard, Philippe Loget, Laurence Loeuillet, Didier Lacombe, Jean-Marie Rival, Vér

Журнал:

European Journal of Medical Genetics

Рік:

2009

Мова:

english

Файл:

PDF, 210 KB

english, 2009

4

Craniosynostosis: A rare complication of pycnodysostosis

Sara Osimani, Isabelle Husson, Sandrine Passemard, Monique Elmaleh, Laurence Perrin, Chloé Quelin, Isabelle Marey, Olivier Delalande, Mirella Filocamo, Alain Verloes

Журнал:

European Journal of Medical Genetics

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 869 KB

english, 2010

5

Postnatal diagnosis of 9q interstitial imbalances involving PTCH1, resulting from a familial intrachromosomal insertion

Blanchard, Marina, Dubourg, Christèle, Pasquier, Laurent, Odent, Sylvie, Lucas, Josette, Quélin, Chloé, Launay, Erika, Akloul, Linda, Henry, Catherine, Belaud-Rotureau, Marc-Antoine, Dugay, Frédéric,

Журнал:

European Journal of Medical Genetics

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.10 MB

english, 2014

6

MosaicDCXdeletion causes subcortical band heterotopia in males

Chloé Quélin,Yoann Saillour,Isabelle Souville,Karine Poirier…

Журнал:

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 539 KB

english, 2012

7

New insights into genotype–phenotype correlation for GLI3 mutations

Démurger, Florence, Ichkou, Amale, Mougou-Zerelli, Soumaya, Le Merrer, Martine, Goudefroye, Géraldine, Delezoide, Anne-Lise, Quélin, Chloé, Manouvrier, Sylvie, Baujat, Geneviève, Fradin, Mélanie, Pasq

Журнал:

European Journal of Human Genetics

Рік:

2015

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.14 MB

english, 2015

8

Osteopathia striata with cranial sclerosis: when a fetal malformation syndrome reveals maternal pathology

Quélin, Chloé, Loget, Philippe, D'Hervé, Dominique, Fradin, Mélanie, Milon, Joëlle, Ferry, Mathilde, Body-Bechou, Delphine, Tréguier, Catherine, Garcia Hoyos, Maria, Odent, Sylvie

Журнал:

Prenatal Diagnosis

Рік:

2015

Мова:

english

Файл:

PDF, 109 KB

english, 2015

9

Inversion duplication deletions involving the long arm of chromosome 13: Phenotypic description of additional three fetuses and genotype-phenotype correlation

Quelin, Chloe, Spaggiari, Emmanuel, Khung-Savatovsky, Suonavy, Dupont, Celine, Pasquier, Laurent, Loeuillet, Laurence, Jaillard, Sylvie, Lucas, Josette, Marcorelles, Pascale, Journel, Hubert, Pluquail

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 102 KB

english, 2014

10

Sporadic Infantile Epileptic Encephalopathy Caused by Mutations in PCDH19 Resembles Dravet Syndrome but Mainly Affects Females

Depienne, Christel, Bouteiller, Delphine, Keren, Boris, Cheuret, Emmanuel, Poirier, Karine, Trouillard, Oriane, Benyahia, Baya, Quelin, Chloé, Carpentier, Wassila, Julia, Sophie, Afenjar, Alexandra, G

Журнал:

Рік:

2009

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.11 MB

english, 2009

11

Karyotype is not dead (yet)!

Pasquier, Laurent, Fradin, Mélanie, Chérot, Elouan, Martin-Coignard, Dominique, Colin, Estelle, Journel, Hubert, Demurger, Florence, Akloul, Linda, Quélin, Chloé, Jauffret, Vincent, Lucas, Josette, Be

Журнал:

European Journal of Medical Genetics

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 657 KB

english, 2016

12

LIS1-Related Isolated Lissencephaly

Saillour, Yoann, Carion, Nathalie, Quelin, Chloé, Leger, Pierre-Louis, Boddaert, Nathalie, Elie, Caroline, Toutain, Annick, Mercier, Sandra, Barthez, Marie Anne, Milh, Mathieu, Joriot, Sylvie, des Por

Журнал:

Archives of Neurology

Рік:

2009

Мова:

english

Файл:

PDF, 281 KB

english, 2009

13

De novo TUBB2B mutation causes fetal akinesia deformation sequence with microlissencephaly: An unusual presentation of tubulinopathy

Laquerriere, Annie, Gonzales, Marie, Saillour, Yoann, Cavallin, Mara, Joyē, Nicole, Quēlin, Chloé, Bidat, Laurent, Dommergues, Marc, Plessis, Ghislaine, Encha-Razavi, Ferechte, Chelly, Jamel, Bahi-Bui

Журнал:

European Journal of Medical Genetics

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 4.17 MB

english, 2016

14

Fetal costello syndrome with neuromuscular spindles excess and p.Gly12Val HRAS mutation

Quélin, Chloé, Loget, Philippe, Rozel, Céline, D'Hervé, Dominique, Fradin, Mélanie, Demurger, Florence, Odent, Sylvie, Pasquier, Laurent, Cavé, Hélène, Marcorelles, Pascale

Журнал:

European Journal of Medical Genetics

Рік:

2017

Мова:

english

Файл:

PDF, 739 KB

english, 2017

15

Analyse chromosomique par puce à ADN (ACPA) en fœtopathologie et diagnostic prénatal : retour d’expérience du service de cytogénétique et biologie cellulaire du CHU de Rennes

Beaumont, Marion, Loget, Philippe, Launay, Erika, Gournay, Marjorie, Quelin, Chloé, Fradin, Mélanie, Pasquier, Laurent, Le Bouar, Gwénaelle, Rioux-Leclercq, Nathalie, Odent, Sylvie, Belaud-Rotureau, M

Журнал:

Рік:

2017

Мова:

french

Файл:

PDF, 59 KB

french, 2017

16

Loss of function IFT27 variants associated with an unclassified lethal fetal ciliopathy with renal agenesis

Quélin, Chloé, Loget, Philippe, Boutaud, Lucile, Elkhartoufi, Nadia, Milon, Joelle, Odent, Sylvie, Fradin, Mélanie, Demurger, Florence, Pasquier, Laurent, Thomas, Sophie, Attié-Bitach, Tania

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2018

Мова:

english

Файл:

PDF, 515 KB

english, 2018

17

Fetal Cerebral Hemorrhage due to X-linked GATA1 gene mutation

Bouchghoul, Hanane, Quelin, Chloé, Loget, Philippe, Encha-Razavi, Féréchté, Senat, Marie-Victoire, Maheut, Lorraine, Galimand, Julie, Collardeau-Frachon, Sophie, Da Costa, Lydie, Martinovic, Jelena

Журнал:

Prenatal Diagnosis

Рік:

2018

Мова:

english

Файл:

PDF, 651 KB

english, 2018

18

Targeted panel sequencing establishes the implication of planar cell polarity pathway and involves new candidate genes in neural tube defect disorders

Beaumont, Marie, Akloul, Linda, Carré, Wilfrid, Quélin, Chloé, Journel, Hubert, Pasquier, Laurent, Fradin, Mélanie, Odent, Sylvie, Hamdi-Rozé, Houda, Watrin, Erwan, Dupé, Valérie, Dubourg, Christèle,

Журнал:

Рік:

2019

Мова:

english

Файл:

PDF, 704 KB

english, 2019

19

Microduplications 22q11.2 typiques et atypiques en fœtopathologie

Perrot, Adélie, Loget, Philippe, Beaumont, Marion, Launay, Erika, Quelin, Chloé, Le Bouar, Gwenaelle, Rollier, Paul, Fradin, Mélanie, Demurger, Florence, Pasquier, Laurent, Odent, Sylvie, Belaud-Rotur

Журнал:

Рік:

2019

Файл:

PDF, 313 KB

2019

20

Microremaniements 16p11.2 BP4-BP5 en diagnostic prénatal : expérience du service de cytogénétique du CHU de Rennes

Beaumont, Marion, Launay, Erika, Henry, Catherine, Le Bouar, Gwenaëlle, Quélin, Chloé, Perrot, Adélie, Neyroud, Anne-Sophie, Rollier, Paul, Pasquier, Laurent, Loget, Philippe, Odent, Sylvie, Belaud-Ro

Журнал:

Рік:

2019

Мова:

french

Файл:

PDF, 177 KB

french, 2019

21

ATP7A mutation with occipital horns and distal motor neuropathy: A continuum

Fradin, Melanie, Lavillaureix, Alinoe, Jaillard, Sylvie, Quelin, Chloe, Sauleau, Paul, Minot, Marie-Christine, Menard, Dominique, Edan, Gilles, Ceballos, Irene, Treguier, Catherine, Proisy, Maia, Magd

Журнал:

European Journal of Medical Genetics

Рік:

2020

Файл:

PDF, 1.78 MB

2020